“孤儿药”是指防治诊断罕见病的特效药，这种药一般具有4个特点：价格贵、数量少、能救命、无替代。所谓的罕见病就是指发病率小于1/2000的疾病，别看发病率低，但目前发现的罕见病有7000种，综合起来全世界约有上亿的罕见病患者，然而由于每种病的患者人群少，市场小，因此许多药厂对于“孤儿药”都退而远之，这也是为什么“孤儿药”贵却无可替代的主要原因。

根据统计我国目前发现的罕见病多达1000多种，但我国对于“孤儿药”的研发几乎是一片空白，绝大多数的药品需要依赖进口，这导致许多罕见病的患者仅能依靠昂贵的进口药，甚至随时都要面对断药的风，但这个情况在今天有了改变。

2021年12月3日国家医保局公布了2021年国家医保药品目录调整结果，其中人凝血因子IX、醋酸艾替班特注射液、诺西那生钠注射液、氯苯唑酸软胶囊、氨吡啶缓释片、阿加糖酶α注射用浓溶液和依洛尤单抗注射液等7种“孤儿药”被正是纳入医保，并且从明年1月份开始可以开始医保报销，这对于这些罕见病的患者无疑是天大的好消息，接下来就让我们看看这7种药物到底能治疗什么病吧。

一、人凝血因子IX

人凝血因子IX是临床上治疗和预防乙型血友病的特效药。乙型血友病是一种先天遗传性疾病，临床又称为凝血因子Ⅸ缺乏症，其患者是由于先天体内缺乏编码凝血因子Ⅸ编码基因，导致人体缺乏凝血因子Ⅸ，临床常表现为身体上的皮肤和黏膜出现自发性出血，或者磕碰后过量出血。

乙型血友病是一种非常罕见的遗传性疾病，其发病率仅有1/35000，其比例仅占血友病患者10%，根据统计我国乙型血友病月有2万人，治疗这种疾病的方法主要依靠输注血浆或者浓缩凝血因子Ⅸ进行补充，其中补充浓缩凝血因子Ⅸ最为重要。本次被纳入的人凝血因子IX是由西班牙的Wyeth Farma S.A.生成的独家药，其价格在原本1支药近7000元的基础上下降了30%-40%，极大的缓解了乙型血友病患者需要长期用药的经济负担。

二、醋酸艾替班特注射液

醋酸艾替班特注射液是临床上治疗遗传性血管性水肿的特效药。遗传性血管性水肿是世界上罕见的遗传病之一，其发病率约在1/10000~1/50000，在中国约有1万左右的患者。遗传性血管性水肿主要是由于人体上的SERPING1基因突变致功能缺陷而导致的，其主要的临床表现为身体的多个部位，如腹部、面部、四肢等出现异常的反复水肿，而当患者出现喉头水肿时就有可能引发呼吸困难而窒息死亡，据统计我国遗传性血管性水肿的死亡率高达40%，2018年遗传性血管性水肿被纳入《第一批罕见病目录》。

本次纳入医保的醋酸艾替班特注射液是一种缓激肽B2受体拮抗剂，可以有效抑制缓激肽的作用，减轻遗传性血管性水肿的临床症状，特别是对于急性遗传性血管性水肿发作有着重要作用。本次纳入的医保的药物由豪森药业提供，由武田中国国际贸易公司代理，目前医保价格未知，但据悉是在原价的基础上下降了20%左右，从而为很多急性遗传性血管性水肿的患者提供了健康保障。

三、诺西那生钠注射液

诺西那生钠注射液是临床治疗脊髓性肌萎缩症的特效药。脊髓性肌萎缩症是一种先天性神经系统疾病，好发于婴幼儿，其发病率约在1/10000，目前中国境内有约3万的脊髓性肌萎缩症患者，并且每年还在以1200人左右增加。脊髓性肌萎缩症是由多种基因发生突变而引起，其中SMNI基因发生突变最为关键。患有脊髓性肌萎缩症的患儿大多表现为对称性的四肢无力，其中下肢最为明显，不能独坐、站立，后期可导致呼吸肌瘫痪发生窒息性死亡，根据统计大多数患儿的病程不会超过2年。

诺西那生钠注射液是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物，临床研究表明诺西那生钠注射液可以治疗多个类型的脊髓性肌萎缩症患者，安全性高，并且大量数据表明只需要每年定期注射药物可保证患儿像正常儿童一样成长。本次纳入医保的药物是由美国渤健公司提供的独家药物，1支价格在70万元，通过医保谈判后其集采价格最终为30万元1支，以每年6支计算，经过医保报销后每个患儿每年的费用为25万左右，大大降低了脊髓性肌萎缩症患者的经济负担。

四、氯苯唑酸软胶囊

氯苯唑酸软胶囊是临床治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的特效药。转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病是一种非常罕见的心脏病，其临床发病率仅有1/20000-1/70000，我国现存患者不足1000例。基因突变是导致转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的根本原因，其导致不稳定的转甲状腺素蛋白四聚体沉积于心肌细胞间质中所导致，临床多表现为胸闷、气短、下肢水肿等类似心衰的表现，因此临床非常容易误诊和漏诊，患者的平均存活时间只有2-3年，目前临床诊断的金标准是组织活检+前体蛋白鉴定。

氯苯唑酸软胶囊是一种转甲状腺素蛋白稳定剂，可以减少转甲状腺素蛋白四聚体的沉积，改善心脏功能，是首个被FDA批准用与治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的药物。本次纳入医保的药物是由辉瑞独家提供，原价每盒约在30000元左右，医保采集价格约降价30%，极大地缓解了患者的医药负担。

五、氨吡啶缓释片

氨吡啶缓释片是临床治疗多发性硬化的特效药之一。多发性硬化是一种特发性自身免疫性疾病，在我国的临床发病率约在1/20000左右，目前记录在案的患者人数约在4万人左右，但专家表现还可能有很多没有及时进行确诊和登记。导致多发性硬化的诱因尚不明确，但该病具有遗传性，其发病机制是多种诱因导致患者的免疫系统功能异常，产生抗体攻击自己的中枢神经的髓鞘，导致大脑和身体其他地方的信号无法传递，结果导致机体出现瘫痪。临床多表现为肢体无力、感觉异常和视力下降，由于其临床症状较为隐匿，因此许多患者在早期容易被误诊和漏诊。

氨吡啶缓释片是一种钾通道阻滞剂，其可以作用于中枢神经髓鞘，通过改善脉冲信号的传导来增强和恢复中枢神经的支配功能功能，临床研究表明其可以极大的改善多发性硬化患者的步行能力，提高患者的生活质量。本次纳入医保的氨吡啶缓释片由美国渤健公司独家代理，目前价格未知，据悉降价幅度在20%-40%，可以极大的缓解多发性硬化患者的经济负担。

六、阿加糖酶α注射用浓溶液

阿加糖酶α注射用浓溶液是临床治疗法布雷病的特效药。法布雷病又称α-半乳糖苷酶 A 缺乏症，是一种极为罕见的遗传性疾病，目前临床发病率仅为1/40000-1/100000，中国目前记录在案的仅有不足500人，但有专家表明根据推算全国约有2万法布雷病患者。法布雷病的患者由于先天基因突变，导致缺乏α-半乳糖苷酶 A ，使得体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇无法被代谢出体外，从而累积在各个器官和组织中。临床上患者最初仅表现为少汗或无汗、不耐热等症状，但伴随着病情进展患者的多个器官会受到严重损害，最终危及生命。

酶替代治疗是临床治疗法布雷病的一线疗法，其中阿加糖酶α注射用浓溶液是临床使用最为广泛的药物之一，临床研究表明其可以减少患者体内三己糖酰基鞘脂醇的沉积，减轻患者症状，改善多个脏器功能。本次被纳入医保的是由武田中国国际有限公司代理的阿加糖酶α注射用浓溶液，其原价在39900元每支，成人和儿童每年需要的治疗费用分别是198万元盒99万元，非常昂贵，目前纳入医保的价格未知，据悉降价幅度在50%左右，极大的减轻了患者负担。

七、依洛尤单抗注射液

依洛尤单抗注射液是临床治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的特效药。纯合子家族性高胆固醇血症是非常罕见的遗传性代谢病，其发病率在1/30万-1/60万，目前中国记录在案的不足200人。其发病原因是由于基因突变导致低密度脂蛋白无法被分解代谢，继而引起顽固性的高胆固醇血症。纯合子型家族性高胆固醇血症的发病非常隐匿，其早期仅仅表现为高脂血症、黄色瘤、黄疸等，但到了疾病末期会导致心脏、大脑等多处动脉粥样硬化，大多数患者在30岁前死于心脏疾病。

依洛尤单抗注射液是一种人单克隆免疫球蛋白，其可以有效抑制胆固醇的结合，降低血脂水平，临床中依洛尤单抗注射液可以与其他降低密度脂蛋白的治疗（例如他汀类药物、依折麦布、LDL分离术）联合使用，是目前治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的一线用药方案。本次纳入医保的是由美国Amgen Manufacturing Limited独家研制的产品，其原价约1000元左右一支，目前医保集采价格未知，据悉降价幅度在30%-50%。

八、总结

大家需要知道的是目前仅有不足100种有相应的特效药，而大多数罕见病患者仅仅只能对症治疗，因此这7种罕见病的患者是非常幸运的。

有人表示只有7种疾病的药会不会太少？小五只能告诉大家中国的人口基数太大，因此医保目录的调整必须慎之又慎，相信在党和国家的政策下将来会有更多的“孤儿药”被纳入医保，造福更多的罕见病患者，相信大家的爱心和分享将会为更多的罕见病患者带来希望。

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