每年的3月21日都是唐氏综合征日，今年已经是第十一届唐氏综合征日。在马姐姐看来，每一位唐氏宝宝都是“折翼的天使”，尽管他们不那么聪明，但是他们愿意去学习；尽管他们说话不清晰，但是他们会努力地表达自己的想法；尽管他们有着特殊的面容，但是他们也会微笑。接下来，马姐姐就带大家来认识一下唐氏综合征。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又被称作为“先天愚型”，是一种染色体疾病，通常来说，正常人的卵子和精子各有1条21号染色体，但是唐氏宝宝的染色体是异常的，即多了一条21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。唐氏综合征有时也被称为“21-三体综合征”，唐氏综合征日定于3月21日就与这个名称有关。

唐氏综合征有哪些表现性特征？

①特殊面容，唐氏宝宝具有明显的特殊面容，包括面部扁平、眼裂小、眼距宽、眼球突出、鼻梁低平、耳朵位置较低等等。

②手掌出现猿线，俗称通贯手，即有一条横贯手掌的纹路。

③智力落后，这是唐氏综合征最突出的症状，唐氏宝宝的语言、记忆以及思维能力等都会遭到损伤，多数会有轻到重度的认知障碍，而且随着年龄的增长愈发明显。

④生长发育迟缓，唐氏宝宝的身长和体重等均低于正常儿童，动作发育也迟缓，全身肌张力下降。

⑤除了以上的表现性特征，部分唐氏宝宝会出现以下并发症：

▪ 先天性心脏病，是先天性畸形中最常见的一类，心内膜不全比例较高，如果不进行早期治疗会有致命危险。

▪ 眼部出现异常，尤其是会出现白内障、斜眼等。

▪ 急性白血病，发生率比一般儿童增高10~30倍。

图片来源：World Down Syndrome Day

唐氏综合征可以提前检测吗？

简单了解唐氏综合症宝宝出现的症状好，相信没有人愿意生下“唐氏宝宝”，所幸，唐氏综合症是可以在产前进行诊断的。目前，唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。

“唐筛”是指在孕中期（12-22周）通过抽取孕产妇外周血检测血清学指标，包括甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A、抑制素A，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-15%的假阳性率。

无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。相比起普通唐筛，无创DNA产前筛查技术假阳性更低，准确率更高，但费用也更贵。

需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

另外，如果是35岁以上的孕妈妈，或者是曾生育过染色体病患儿、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常等孕妈妈们，其生育“唐氏宝宝”的风险会更高，所以马姐姐建议直接去做产前诊断。

如何预防生下唐氏宝宝？

遗憾的是，到现在为止，唐氏综合征还没有有效的治疗方法，也就是说，唐氏综合征是无法治愈的，我们能做的就是加强对唐氏综合征的认识以及提高预防意识。

那么如何预防生下唐氏宝宝呢？马姐姐有以下几点建议：

①尽量避免高龄生育，年龄越大，发生唐氏综合征的可能性就越大，值得一提的是女性的最佳生育年龄为25~29岁。

②要定期进行产检，各位孕妈妈一定要重视产检，不要觉得做检查麻烦，也不要觉得做检查浪费钱，必要的检查一定要去做。

③对于高龄、孕产史不良、产前筛查高风险、超声发现胎儿可疑畸形的孕妈妈一定要进行遗传咨询，经过产前诊断帮助做出是否继续怀孕的决定。尊重生命，也不可以轻易做出终止妊娠的决定。

关于唐氏综合征的知识，马姐姐就讲到这里，今天是唐氏综合征日，对于唐氏综合征，我们应该要重视，对于唐氏宝宝，我们应该要给予关爱。希望来到这个世界上的宝宝都能健健康康、快乐地成长，也愿每一位唐氏宝宝能被温柔对待。