每个父母在孩子出生的那天起，就为孩子计划了一辈子：第一次尝试好吃的东西，第一份工作，第一个女朋友。。。但那一瞬间，砰，所有的想像都消失了。

惊喜和噩梦同时降临

M刚出生时就被诊断患有先天性婴儿纤维肉瘤，因为肿瘤过大，他在出生的第4天就接受了手术切除。不幸的是，这种肿瘤的恶性程度实在是太高了，在2个月内，就出现了广泛的淋巴结复发，两个周期的化疗完全阻止不了癌症在体内的蔓延，MRI显示双侧颈部和腋窝淋巴结以及口底都有巨大的肿块，肿瘤的生长速度甚至超过了M身体的生长速度，最大的肿瘤已经长到了鸡蛋那么大。他的父母做好了最坏的打算，不忍再看着他刚出生就承受成人都无法忍受的痛苦。

逆转生命！实验性药物让肿瘤完全消退！

幸运的是，M的医生为他进行了全基因组测序，显示他存在ETV6-NTRK3融合，当时在开展一项针对NTRK融合的新药临床试验，就是大名鼎鼎的LOXO-101。

M在3.5个月的时候开始每天两次接受LOXO-101的治疗，剂量为20 mg / kg。令大家都没有想到的是，仅经过4天的治疗，他的父母就发现，脖子上的肿块明显变小了，并且摸起来柔软了很多。在接下来的几周中，M的肿瘤迅速消退。在治疗的第56天，第一次的MRI显示目标病变已缩小至1.2×1.2×0.8 cm（约0.6 cm 3），临床评估为完全响应。在第112天的第二次MRI结果显示，淋巴结完全正常。在接受LOXO-101治疗16个月后的最后一次随访中，M已处于完全缓解状态，体内已检测不出任何病灶，并且在治疗过程中没有出现任何严重的毒副作用。

儿童杀手-纤维肉瘤

纤维肉瘤通常是先天性或出现在出生后的头两年。早期发现及时手术切除通常可以治愈的，并且这种肿瘤对于化疗也是敏感的。然而，一旦复发，治疗手段就非常有限了，并且这类肿瘤发展非常迅速。

“治愈系”抗癌药-拉罗替尼

相信纤维肉瘤患儿的父母们除了祝福小男孩，更想知道的是他接受的这款药物到底是何方神圣，自己的孩子是不是也能接受这款药物治疗，出现奇迹。

Larotrectinib（LOXO-101）是Loxo Oncology公司和拜耳公司开发的新一代具备高度特异性的口服TRK抑制剂。该药的最大看点在于，它是一款针对特定基因突变，而不针对特定癌症种类的抗癌新药。

其所能治疗的NTRK基因融合实体瘤包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌等癌症类型，同时对成人和儿童都可以使用。它的数据首次公布时就震惊了肿瘤界，客观缓解率75%，完全缓解率22%，这个惊艳的结果让人深深的记住了它的大名LOXO-101以及它的特异性靶点NTRK.

2018年底，这款“治愈系”抗癌神药拉罗替尼在万众期待下震撼上市（就是大名鼎鼎的LOXO-101,这是上市前的代号），部分儿童肿瘤患者也迎来了春天，因为这款针对17种实体瘤有效的药物专门在儿童肿瘤种种做了临床试验，进一步被证实该药在部分儿童癌症患者达到了93%的治疗应答！

因此，Larotrectinib在美国获批被认为是癌症疗法从“基于癌症在体内的起源”转向“基于肿瘤的遗传特征”这一演变过程中的重要里程碑。

“治愈”靶点-90%以上的纤维肉瘤存在NTRK融合！

这个药物无疑给儿童肿瘤患者，尤其是婴儿纤维肉瘤带来了“治愈”的希望，为什么这么说呢？

首先，经过临床证实，这款药物对NTRK阳性的儿童肿瘤患者有效率高达93%；

其次，NTRK融合频率非常低，比如说在常见的肺癌中，只有0.2-3.3%，即使效果好也不是谁都能用的，然而，这种罕见的突变却在91%~100%的婴儿纤维肉瘤中存在，这意味着，几乎所有婴儿纤维肉瘤都存在这个突变，一旦检测结果为阳性，使用拉罗替尼治疗，就有希望达到很好的治疗效果！

所以，所有纤维肉瘤患儿的父母注意，确诊后一定要做基因检测，明确是否存在NTRK基因融合，同时也要提醒大家，融合的检测难度很高，基因检测时，千万不要图便宜找小公司检测，一定要找个靠谱的大公司使用组织样本分析，万一有这个突变孩子就有被”治愈“的希望！

婴儿纤维肉瘤如何进行基因检测？

看到上述振奋人心的介绍，是不是又让山重水复疑无路的婴儿纤维肉瘤患者多了一份希望，但是前面我们也说了，想使用这款“治愈系”神药有个硬性条件，必须含有NTRK基因融合，并且只能是融合，NTRK突变或扩增都不适合。那么纤维肉瘤患者究竟该如何检测NTRK融合呢？一般的基因检测可以吗？我们先来了解以下几点：

一、TRK融合有哪些融合类型？各占比多少？

TRK融合包括TRKA （NTRK1）（约占45%）、TRKB （NTRK2）（约占2%）和TRKC（NTRK3）（约占53%）。

二、纤维肉瘤中常见的NTRK融合是哪个？

婴儿纤维肉瘤中常见的是 ETV6-NTRK3。

三、婴儿纤维肉瘤患者中NTRK融合人群有多少？

91%-100%的婴儿纤维肉瘤 存在 NTRK 融合。

四、婴儿纤维肉瘤该使用什么方法进行NTRK基因融合检测呢？

目前，有多种方法可用于检测NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR检测。

基于肉瘤组织学的复杂性，其基因检测比其他癌症更具挑战性，并且，肉瘤中融合突变的频率更高，而检测融合的最佳方法是进行下一代测序（NGS），最好采用基于混合捕获的方法平台。最好的检测方法是寻找一种既包含DNA，又具有RNA的分析的检测，以便最大限度地提高检测出这些融合的可能性。

全球肿瘤医生网医学部推荐该药物试验认可的检测机构，Foundation Medicine。

针对肉瘤的检测难点，foundation medicine专门开发了用于检测肉瘤的FoundationOne Heme检测项目，包括但不限于：白血病，骨髓增生异常综合征，骨髓增生性肿瘤，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，尤文肉瘤和平滑肌肉瘤等。

FoundationOne Heme经过验证，可检测400多种癌症相关基因中的四大类基因组改变。除了DNA测序，FoundationOne Heme还使用超过250个基因的RNA测序来捕获广泛的基因融合，血液系统恶性肿瘤和肉瘤的常见驱动因素。

堪称天价的抗癌药拉罗替尼正式在国内招募

虽然Larotrectinib对于特定患者的效果惊人，但是目前仅在美国上市，并且口服胶囊形式的Larotrectinib采购价格为每月32,800美元（30天100mg），每年393600美元（约270多万人民币），此价格对于患者来说，堪称天价。某些儿童患者的口服液体制剂为每月1.1万美元，也是国内普通家庭无法承受的，很多病友迫切的希望国内能尽快开展这款新药的临床试验。

去年7月，拉罗替尼将在国内开展临床招募的信息公布后，引起了广泛的关注，经过半年多的审批流程，近日，我们得到拜耳公司的最新信息，目前“治愈系”抗癌药拉罗替尼针对成人实体瘤和儿童实体瘤的两项试验终于正式在国内开始招募患者了！这意味着，国内的患者也终于有机会免费用上这款美国的抗癌“特药”！

这项试验由国内肿瘤领域权威的几家医院率先开展，评估口服TRK抑制剂拉罗替尼对NTRK阳性的不同种类肿瘤的成人和儿童患者的疗效。

试验分类：安全性和有效性

试验范围：国际多中心试验

成人实体瘤招募信息

这项研究是为了验证拉罗替尼对不同类型的肿瘤疗效。这些肿瘤必须存在一种特定的基因变化(NTRK1, NTRK2或NTRK3)。Larotrectinib是一种试验性的药物，可以阻止这些NTRK基因在癌细胞中的作用，因此可以用来治疗肿瘤。

试验分期：II期

主要终点指标：由独立放射学审查委员会测定最佳总缓解率

入组人数：总体140人中国13人

预计入组结束时间：中国2021年8月31日

儿童实体瘤招募信息

本研究是验证拉罗替尼在儿童肿瘤患者中的安全性。该肿瘤必须存在特定(NTRK)基因改变。拉罗替尼旨在限制肿瘤细胞中NTRK基因的活性而治疗肿瘤。研究的第一部分(I期)验证儿童受试者中，剂量的安全性，药物在体内的吸收和改变，对于肿瘤的作用。第二部分(II期)主要目的是药物治疗的作用及其时长。

主要终点指标：1期：受试者发生不良事件的例数，不良事件持续的时间；II期由独立放射学审查委员会测定最佳总缓解率。

入组人数：国际多中心试验：总体159人中国5人

预计入组结束时间：中国2021年11月30日

做过基因检测的病友，请将报告发送至全球肿瘤医生网医学部，我们的专家将为您全面分析检测报告，评估是否能够入组临床试验，以及有无新药可以使用。

申请方式：

1.请将基因检测报告，诊断报告电子版或拍照发送至doctor.huang@globecancer.com,邮件中留下联系方式，医学部收到报告分析完毕后一个工作日内电话联系。

2.直接致电全球肿瘤医生网医学部咨询相关医生。

科技的进步，拉罗替尼 Vitrakvi（larotrectinib）等新药物的研发成功是抗癌史上的一次飞跃，我们期待中国也能自主研发这类抗癌特药，将会惠及到更多的中国老百姓。更期盼人类最终完全攻克癌症的那一天！