无创产前基因检测简单地说，就是抽取孕妇5~10ml的静脉血，利用新一代DNA测序技术，检测胎儿患染色体疾病的风险高低。

它能检测胎儿全部的染色体，不过重点排查的是21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）。

它和这些孕检项目 有什么不一样？

1、无创和大排畸

Q:我18周的时候做了无创，是低风险，之后还要做大排畸吗？

A: 当然要做。这是两种不同的检查，不能互相替代。无创是筛查染色体是否异常，主要检测胎儿21号、18号和13号三个染色体的非整倍体风险，而大排畸可以筛查胎儿多个部位和结构是否有畸形的情况。

Q:大排畸检查说胎儿左右心室都有强光点，医生建议做无创，不明白为什么要做无创？

A: 左心室单发性强光点较常见，但如果是右心室、双心室多发或明显的强光点，胎儿单倍体异常的危险性增高，所以，医生会结合你的孕检记录、年龄等因素，来决定是否做进一步筛查。另外，临床上除了心室强光点外，还有这些超声软指标异常需要引起重视：

2、无创和唐筛

Q:我16周的时候做过唐筛了，还需要做无创吗？

A: 唐氏筛查和无创都是筛查胎儿的先天缺陷风险，但是两者的检测原理不一样，唐筛是由母亲情况推测胎儿的情况；无创是直接获取胎儿的DNA进行检测。

所以，两种检测的准确率不一样，唐筛的准确率在60%~80%，而无创能达到99%以上。是否做进一步的检查，最好咨询过自己的产科医生并与家人商讨决定。

3、无创和羊穿

Q:无创和羊水穿刺有什么区别？

A: 两者针对胎儿21号、18号和13号三对染色体的非整倍体风险筛查，准确率不相上下，都能达到99%以上，但是它们的检测方法是不一样的。

无创通过抽取孕妇5~10ml静脉血就可以检测，而羊水穿刺是借助超声波的指示，使用一根较长的穿刺针，抽取妈妈子宫中的羊水，然后做相关的分析以及标本等。 因为羊水穿刺介入性的检测方式，存在着0.5~1%的流产风险，而且对于有感染性疾病（如乙肝、丙肝等）的孕妇，做羊水穿刺可能造成胎儿感染。

关于检查细节

1、检测时间

Q: 做无创的最佳时间是什么？

A: 建议在12~26周之间做。因为，如果早于12周检测，外周血中胎儿DNA浓度还比较低，可能达不到检测要求；如果过了26周才检测，万一结果有问题，再做羊水穿刺等诊断就有点晚了。

2、检测费用

Q：做无创检测多少钱？多久出报告？

A: 无创收费和羊水穿刺费用差不多，一般在2000-3000元不等，孕妇需要去预约医院抽5~10ml静脉血，等待7~10工作日后，就可以收到检测结果。

3、检测报告

Q:无创检测报告上有哪些内容？所有的染色体结果都有吗？

A: 除了13/18/21号染色体之外，其它染色体的检测结果暂时是不体现在报告上，但是如果有异常，孕妈会接到单独的电话通知。

检测报告长这样

4、无创高风险

Q:今天刚收到无创结果通知，18号染色体是高风险，怎么办呀？

A: 如果有任何一项高风险，建议尽快去医院预约羊水穿刺或脐带血穿刺。因为万一胎儿有问题，只有羊水穿刺等产前诊断的结果，才能作为医院终止妊娠的依据。

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