王剑（左一）带领多学科团队为罕见病患儿进行诊疗。

儿中心科研人员为患儿进行基因检测做准备。（均　资料）

    近年来，基因检测在医疗领域应用日渐广泛，市场上涌现出一大批基因检测机构。根据市卫生和健康发展研究中心提供的数据，去年全国登记在册的基因检测相关企业共计157家。记者获悉，基因检测对部分肿瘤的诊治、干预已推广一段时日，在欧美国家，乳腺癌等肿瘤的基因检测已被列入诊断方案。

    我国人群基因检测需求将递增

    复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科副主任柳光宇说，基因检测应用较多的大致有两种，21基因检测、血液/生物样本检测。基因检测在癌细胞突变领域已被证实可发挥显著功效。知名影星安吉莉娜·朱莉在检测出BRCA1基因突变后，选择切除乳房与卵巢。这一突变可导致80%乳腺癌、50%卵巢癌患病风险。

    基于基因检测的诊断治疗，已被美国食品药品监督管理局认证；针对基因缺陷开发的药物，也即将进入市场，可让更多人群从中受益。柳光宇说，未来肿瘤诊治领域中，基因检测应用将越来越多。如今研究领域到临床转化的速度已加快，以乳腺癌为例，三阴性乳腺癌一直是诊治难点，现有靶向治疗等难以见效，医学专家已设计出针对三阴性乳腺癌多基因致病的模型，“未来针对这类乳腺癌患者进行基因诊断，能实现预后疗效判断”。

    大肠癌诊治同样如此。复旦大学附属肿瘤医院大外科副主任蔡国响表示，针对大肠癌的基因诊断治疗，临床开展已相当普及。目前看来，基因检测较多应用于四种情况：有家族史者筛查是否存在基因遗传、基因突变检测对诊疗的指导、患者预后与治疗的预判、针对癌症患者的早期诊断。

    迄今，上海开展大肠癌基因检测的公司有几十家，基因检测大肠癌的费用约在5000元/人以上。临床上部分基因检测（尤其是术后复发预测）属常规操作，并已纳入医保覆盖范畴。从时间看来，我国基因检测与美国相比，还有几年的时间差，不过随着技术的不断普及，基因检测数量正逐年递增。

    规范准入可促行业健康发展

    市卫生和健康发展研究中心健康科技创新发展部副主任何达说，“基因检测产业链有上、中、下游三个主要环节，上游主要是基因检测仪器与耗材试剂公司；　中游则为提供基因检测服务的机构，主要集中于无创产前基因检测业务、基于基因检测的药物靶向治疗与未病基因检测等；下游则是一些服务于医疗机构、药企与科研机构的独立实验室等。”目前，我国基因检测领域大部分企业集中在中游。

    专家指出，基因检测仍处于探索研究阶段。蔡国响建议，基因检测行业的定价、资格准入应尽快规范。目前不同基因检测公司定价差异较大，检测机构可参照医疗机构，进行质量控制，设定准入门槛，以确保行业健康发展。柳光宇认为，基因检测完全应用于疾病诊断治疗，或许需要一两代人的探索努力。（记者顾泳　黄杨子）